경북대병원 신경과 이종목 교수가 지난 12월 7일 보코서울강남에서 개최된 12차 대한신경근육질환학회에서 우수구연상을 수상했다.

대한신경근육질환학회는 말초신경질환, 신경근접합부 질환 및 근육질환을 다루는 학회로서, 흔한 질환에서 희귀질환까지 그 범위가 넓다.

이번 연구는 “성인 5q 척수성근위축증을 가진 한국 성인 환자에서 누시너센의 임상적 결과 및 효과 : 전국 다기관 후향적 연구”였다.

척수성근위축증은 상염색체 열성 유전으로 발현하는 희귀질환으로, 약 6년 전부터 유전자 치료약 중 하나인 누시너센이 소개되어 환자들이 혜택을 보고 있다. 소아 환자가 대다수로 약제투여 및 그에 따른 결과에 대한 데이터가 많으나, 성인 환자는 3차 병원별로 2~3명에 불과하여, 3차 병원 단독의 데이터만으로는 실제 임상에서 약제의 효능을 평가하는 것이 쉽지 않았다. 또한, 성인 환자는 소아에 비해 효능이 크게 떨어질 것으로 막연히 생각됐다. 

이 연구를 통해, 성인 환자에도 누시너센 투여 후 운동능력이 개선됨을 확인할 수 있었으며, 그에 비해 투여와 관련된 부작용도 적은 것으로 확인됐다.

이종목 교수는 “희귀질환 중 하나인 척수성근위축증의 성인 환자 중에서도 약제 투여 후 증상 개선이 이루어짐을 통계적으로 확인했다”며, “자신의 병을 잘 몰라서 치료받지 못하는 환자들이 많다. 치료제가 있는 만큼 정확한 진단이 중요하다”라고 밝혔다.

[신아일보] 김진욱 기자

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